Семейная гиперхолестеринемия — описание и признаки заболевания, диагностика, способы лечения и осложнения

Содержание

Наследственное нарушение метаболизма холестерина

Семейная гиперхолестеринемия - описание и признаки заболевания, диагностика, способы лечения и осложнения

Как известно, неправильный образ жизни и несбалансированное питание может привести к повышению уровня липидов, в том числе холестерина, в крови человека.

Однако иногда это может быть связано с нарушением его метаболизма вследствие особенностей генома, который унаследован человеком от родителей. В таких случаях говорят о наследственных нарушениях обмена липидов.

К таким заболеваниям относится гомозиготная семейная гиперхолестеринемия, которая является одной из самых тяжелых форм этой патологии.

Наследственные нарушения происходят вследствие расстройства отдельных генов, кодирующих ферменты, которые обеспечивают преобразование одних веществ в другие

При этом наблюдается аномально высокие уровни липопротеидов или липидов в крови больного человека. Актуальность этого вопроса обоснована тем, что подобного рода заболевания встречаются в популяции достаточно часто.

Однако многие пациенты не уделяют им должного внимания или вообще не знают о наличии у себя подобных нарушений.

При этом установлено, что высокие уровни свободных липидов или их транспортных форм (липопротеидов) является предиктором к развитию множества заболеваний, которые могут значительно снижать качество жизни этих пациентов или приводить к их смерти.

Сердечно-сосудистая система больше других подвержена патологическому воздействию врожденных нарушений метаболизма липидов, Такое нарушение играет большую роль в развитии атеросклероза, который может приводить к развитию:

  • Артериальной гипертонии.
  • Гипертрофии сердца.
  • Сердечной недостаточности.
  • Ишемической болезни сердца.
  • Инфарктов.

Нарушение в генах, приводящие к развитию гиперхолестеринемии

О гетерозиготной форме гиперхолестеринемии говорят, когда генные нарушения затрагивают только один из двух возможных аллелей, а о гомозиготной – если нарушение наблюдается в обоих аллельных генах, кодирующих определенный признак. Обычно гомозиготные формы врожденных заболеваний протекают гораздо тяжелее, так как при этом происходит полное нарушение функционирования определенных клеточных механизмов.

При семейной гиперхолестеринемии наблюдается генетический сбой в синтезе клеточных рецепторов для липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Это белок, который отвечает за поглощение клеткой ЛПНП, богатых холестерином, для последующей утилизации.

Роль рецепторного белка и патогенез гиперхолестеринэмии

Роль рецепторного белка в общем метаболизме липидов крайне высока — примерно 70% от всего объема холестерина поглощается именно путем взаимодействия с этим белком.

Однако, если он синтезируется в недостаточных количествах, то печень «упускает» большую часть холестерина, не поглощая его.

В результате этого увеличивается его уровень в крови, он начинает проникать в стенку сосудов путем неспецифичного поглощения, что приводит к развитию липидных пятен. В дальнейшем активируется миграция иммунных клеток в эти области.

Транспорт триацилглицеридов и холестерина

Там они превращаются в пенистые клетки, поглощая излишний холестерин, и выделяя биологически активные вещества, способствующие миграции и активации гладкомышечных клеток. Те, в свою очередь, стимулируют процессы синтеза и отложения коллагена, в результате чего происходит фиброз сосудистой стенки, и артерии теряют свою эластичность.

Вместе с тем, продолжается процесс отложения холестерина в месте поражения, что приводит к росту атеросклеротической бляшки, из-за чего просвет сосуда значительно уменьшается.

В результате развивающегося атеросклероза общий уровень кровотока в определенных сосудистых бассейнах снижается (чаще всего поражается бассейн коронарных артерий, а также сосудов головного мозга, сосудистое русло конечностей страдает реже). Эта цепочка событий может происходить из-за переизбытка холестерина в результате неправильного питания, так и из-за того, что у человека наследственная патология рецепторов ЛПНП.

Клиническая картина

Сама по себе гиперхолестеринемия семейная практически не имеет специфических клинических проявлений. Все симптомы, как правило, связаны с развитием атеросклеротического поражения сосудов.

В результате этого у пациентов чаще всего наблюдается ишемическая болезнь сердца, которая проявляется снижением толерантности к физическим нагрузкам.

Пациенты жалуются на приступы давящей загрудинной боли, возникающие после физической нагрузки, и исчезающие в состоянии покоя. Также неприятные ощущения пропадают после приема нитроглицерина под язык.

У таких больных довольно часто развиваются ксантомы, представляющие собой группы фагоцитов богатых жировыми включениями, в том числе холестерином, расположенные в клетках кожи. Они выглядят как плотные новообразования неправильной формы, возвышающиеся над уровнем кожи. Кожные покровы над ними могут быть как нормального цвета, так и потемневшими либо красноватыми.

Главное, чем гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия отличается от гомозиготной формы, это выраженностью. Если пациент имеет два аллеля с мутантными генами, то патология развивается гораздо быстрее, и проявляется уже в детском возрасте. В то же время, у гетерозигот течение заболевания обычно легче, и болезнь долгое время может оставаться скрытой.

Диагностические критерии

Основным методом, позволяющим выявить нарушение метаболизма липидов, является биохимический анализ крови. С его помощью можно обнаружить значительное повышение уровня липопротеинов низкой плотности. Однако данная методика не позволяет точно поставить диагноз врожденной гиперхолестеринемии, а лишь дает основание заподозрить данную патологию.

Наиболее точный метод — генетический анализ, который подтвердит наличие изменений в двух аллелях генов, отвечающих за синтез рецепторов для ЛПНП.

Другой вариант верификации это обнаружение повышенного уровня ЛПНП у двух родителей, которые уже имеют подтверждаенный диагноз семейной гиперхолестеринемии.

Важнейшей задачей на сегодняшний день является профилактика тяжёлых осложнений

В ходе обследования необходимо также оценить состояние всех органов и систем, которые могут страдать из-за атеросклероза, что позволит оценить распространенность и стадию процесса.

Лечение

цель терапии при данном заболевании – снизить уровень холестерина в крови, замедлить развитие атеросклероза и не допустить появление его осложнений. С этой целью применяются статины. Это препараты, которые уменьшают синтез эндогенного холестерина внутри организма, тем самым снижая его количество в крови.

Возможна комбинированная лекарственная терапия. Например, статины можно дополнить секвестрантами желчных кислот, или усилить, дополнительно назначив фибраты. Однако перед этим нужно оценить функциональную способность печени, так как высокие дозы этих лекарств могут оказывать на нее негативное влияние.

Другим важным направлением лечения является диетотерапия. Пациенты должны полностью исключить продукты, содержащие холестерин, из своего рациона. Необходимо также снизить количество мясной пищи. Меню нужно обогатить растительными продуктами.

Источник: http://holester.ru/uroven/semeynaya-nasledstvennaya-giperkholesterinemiya.html

Гиперхолестеринемия — симптомы и лечение, фото и видео

Семейная гиперхолестеринемия - описание и признаки заболевания, диагностика, способы лечения и осложнения

  • Сероватый ободок по краям роговицы
  • Плоские узелки под кожей век
  • Плотные узелки над сухожилиями
  • Белый ободок по краям роговицы

Гиперхолестеринемия – не самостоятельная нозологическая единица, а состояние организма, при котором в кровяном русле возрастает уровень холестерина. Обычно причиной прогрессирования такого патологического процесса являются различные хронические недуги в теле человека. К примеру, сахарный диабет.

  • Этиология
  • Разновидности
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Профилактика

При незначительном возрастании уровня холестерина гиперхолестеринемия не представляет угрозы для здоровья человека. Если же уровень повышается до критических показателей, то это уже очень опасно, так как есть высокий риск развития атеросклероза.

Чистая гиперхолестеринемия по МКБ 10 имеет код Е78.0. Ее относят в группу дисфункций эндокринной системы и метаболизма. Чаще всего данное патологическое состояние наблюдается у людей среднего и старшего возраста. Но такие рамки не всегда однозначны. Гиперхолестеринемия может проявиться у любого человека, в рационе которого в большом количестве присутствуют животные жиры.

Причины болезни

Основные причины прогрессирования гиперхолестеринемии – это уже имеющиеся в теле человека недуги, такие как:

  • нефротический синдром;
  • сахарный диабет. Данный недуг в большинстве ситуаций является основной причиной повышения концентрации холестерина в кровяном русле;
  • гипотиреоз;
  • патологии печени, преимущественно хронического характера.

Факторы риска прогрессирования гиперхолестеринемии:

  • наследственная предрасположенность. В этом случае у больного человека развивается семейная или наследственная гиперхолестеринемия;
  • частые стрессовые ситуации;
  • повышенное артериальное давление;
  • большая масса тела, обусловленная чаще несбалансированным питанием, чем нарушением процесса метаболизма;
  • гиподинамия;
  • регулярное употребление алкогольных напитков в большом количестве;
  • нерациональное питание и нездоровые пищевые пристрастия. К примеру, человек регулярно употребляет в пищу яйца, жареные на свином сале. Все это в значительной мере способствует возрастанию уровня холестерина в кровяном русле.

Разновидности

В зависимости от этиологических факторов, клиницисты разделяют гиперхолестеринемию на:

  • первичную. Ее также именуют семейной гиперхолестеринемией. Основная причина ее развития – наследственный фактор. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия диагностируется в том случае, если аномальные гены имеются одновременно у обоих родителей. Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия встречается у 90% пациентов. Такая форма первичной гиперхолестеринемии развивается в том случае, если аномальный ген имеет только один родитель;
  • вторичная гиперхолестеринемия. Прогрессирует только в случае наличия факторов, являющимися катализаторами недуга. Обычно развивается на фоне хронических патологий или нарушений метаболизма;
  • алиментарная. Причина ее прогрессирования – неправильный образ жизни человека и пагубные пищевые пристрастия.

Семейная гиперхолестеринемия

Симптомы болезни

Гиперхолестеринемия – это не болезнь, а специфический лабораторный показатель. Выявить повышение уровня холестерина в кровяном русле можно только посредством проведения некоторых лабораторных анализов, липидограммы в частности.

Обычно в случае незначительного повышения холестерина никаких внешних симптомов у человека не наблюдается. Проявляться они начинают только тогда, когда патологическое состояние переходит в более запущенную форму.

Стоит отметить, что симптомы гиперхолестеринемии довольно специфичны, поэтому врачу не составит труда поставить точный диагноз.

Основные симптомы патологии:

  • ксантомы. Данный симптом характеризуется возникновением на кожном покрове человека плотных узелков, внутри которых содержится холестерин. Обычно локализуются над сухожилиями человека, к примеру, на кисти;
  • ксантелазмы. В этом случае наблюдается отложение излишнего холестерина под кожей век. Визуально они выглядят как небольшие плоские узелки. Могут иметь желтый окрас, но в большинстве случае их трудно отличить от прошлых участков кожного покрова;
  • липоидная дуга роговицы. Характерный симптом повышения холестерина. При визуальном осмотре врач может увидеть, что по краям роговицы сформировался патологический ободок, имеющий белый или сероватый оттенок. Это избыточный холестерин. Обычно этот симптом проявляется у пациентов старше 50 лет. Но если липоидная дуга на роговице проявилась до этого возраста, то это свидетельствует о наличии наследственной формы патологии у человека.

Диагностика

Выявить возрастание уровня холестерина в крови можно только посредством проведения лабораторных методов исследования. Чаще всего человек даже не подозревает, что в его организме скапливается в большом количестве данное вещество. Обычно повышение его концентрации выявляют случайно, к примеру, при прохождении профилактического осмотра.

Стандартный план диагностики этого патологического состояния включает в себя:

  • сбор анамнеза недуга и жалоб пациента. Иногда больной жалуется на появление патологических образований на кожном покрове – ксантом и ксантелазм;
  • анализ жизни пациента;
  • физикальный осмотр;
  • анализ крови и мочи;
  • биохимию крови;
  • липидограмму;
  • иммунологический анализ крови;
  • генетический анализ.

Особенности развития гиперхолестеринемии

Лечебные мероприятия

Все методы лечения данного патологического состояния можно разделить на такие группы:

  • немедикаментозное лечение;
  • медикаментозное лечение;
  • методы генной инженерии;
  • экстракорпоральные методы лечения;
  • народные средства лечения.

Немедикаментозная терапия включает в себя такие мероприятия:

  • нормализация веса;
  • отказ от курения;
  • ограничение потребления напитков, содержащих в своем составе высокие дозы алкоголя;
  • физические нагрузки (умеренные). План занятий для каждого пациента составляется строго индивидуально;
  • диета при гиперхолестеринемии также очень важна. Необходимо снизить потребление животных жиров, но при этом обогатить свой рацион питания пищевыми волокнами и витаминами. Также следует полностью отказаться от употребления жареной и жирной пищи.

Медикаментозные средства для лечения патологии:

  • статины;
  • ингибиторы абсорбции холестерина в кишечнике человека. Основная задача данных средств – снизить всасывание холестерина в кишечнике;
  • секвестранты желчных кислот;
  • фибраты;
  • омега-3 полиненасыщенные жирные кислоты. Данные средства для лечения необходимы, так как они значительно снижают риск нарушения ритма сердца, а также продлевают срок жизни пациентов, которые ранее перенесли инфаркт миокарда.

К экстракорпоральным методам терапии прибегают только при тяжелых формах патологии. Суть их состоит в том, что с помощью специальных инновационных приборов изменяется состав крови, а также ее свойства (вне тела человека).

Народные средства для лечения патологии должны применяться только с разрешения своего лечащего врача и в тандеме с методами официальной медицины. Наиболее эффективными являются народные рецепты из:

  • корня диоскореи ниппонской;
  • ягод шиповника;
  • бессмертника песчаного;
  • листьев вахты трехлистной;
  • порошка семян расторопши (эффективное народное средство);
  • корней синюхи голубой;
  • травы якорцы стелющейся;
  • чистотела;
  • артишока колючего.

Профилактика

Профилактику гиперхолестеринемии можно условно разделить на первичную и вторичную. Первичная профилактика – это методы, которые следует применять, чтобы уровень холестерина в кровяном русле не повысился. К таким мероприятиям относят:

  • нормализация массы тела;
  • контроль АД;
  • не употреблять алкогольные напитки, а также не курить;
  • соблюдать специальную диету с пониженным содержанием соли и жиров;
  • регулярные физические нагрузки;
  • избегать стрессовых ситуаций;
  • нормализовать уровень сахара в крови;
  • своевременное и адекватное лечение патологий, которые могут спровоцировать дислипидемию.

Вторичная профилактика гиперхолестеринемии:

  • применение фармацевтических средств для нормализации уровня холестерина;
  • рациональное питание;
  • физическая активность.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Гиперхолестеринемия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: терапевт, эндокринолог.

Источник

Где купить лекарства дешевле

Актуальная цена в аптеках на лекарство сегодня. Посетите лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:

Источник: https://novosti-mediciny.ru/giperxolesterinemiya-simptomy-i-lechenie/

Гиперхолестеринемия: лечение, причины, диета, симптомы

Семейная гиперхолестеринемия - описание и признаки заболевания, диагностика, способы лечения и осложнения

Гиперхолестеринемия – это не отдельное заболевание, а медицинское понятие, которое обозначает, что в крови человека находится много холестерина. В основном она возникает на фоне сопровождающих болезней.

Высокое содержание холестерина относят к кулинарным и культурным пристрастиям разных местностей. Сведения медицинской статистики показывают, что в тех странах, традиционная кухня которых предусматривает минимальное количество содержания жиров животного происхождения, гиперхолестеринемия наблюдается не так часто по МКБ 10.

Формы гиперхолестеринемии

Существует такое понятие, как наследственная гирерхолестеринемия. Эту форму болезни называют первичной либо семейной гипохолестенемией (СГ).

Человек получает от кого-то из родителей дефективный ген, код которого должен отвечать за синтез холестерина. К сожалению, у маленького ребенка очень сложно установить СГ, т.к. проблема приобретает более явные симптомы уже во взрослом возрасте и длительное время наследственная гиперхолестеринемия не диагностируется.

Гиперхолестеринемию классифицируют по Фредриксону. Но особенности разных нарушений липидного обмена по Фредиксону сможет понять только врач. Вторичная форма прогрессирует в условиях некоторых факторов, ускоряющих болезнь по МКБ 10.

Помимо причин и обстоятельств, сочетание которых, вероятно, приведет к появлению проблемы, также есть различные факторы риска. Классификацию заболевания основывают причины ее прогрессирования. Однако характерных черт течения либо визуальных явлений у видов гиперхолестеринемии нет.

Разделяют три формы болезни:

  • первичная;
  • вторичная;
  • алиментарная.

Первичная форма

Этот вид полностью не исследован, поэтому нет такого средства, которое бы полностью предупредило его появление.

Важно! Гомозиготная гиперхолестеринемия (семейная) формируется, если дефективный генный код имеется у матери и у отца. А гетерозиготная гиперхолестеринемия, если аномальный код заложен в гене только одного родителя.

Гетерозиготный вид гиперхолестеринемии отмечается почти у 100% людей, а гомозитный вид является большой редкостью по МКБ 10.

Вторичная форма

Формируется из-за заболеваний и дисфункции процессов обмена.

Алиментарная форма

Она взаимосвязана с тем, какой образ жизни ведет человек. Поэтому алиментарная форма развивается из-за вредных привычек питания.

Когда возникает гиперхолестеринемия?

Как правило, причины болезни кроются в:

  • регулярном приеме определенных средств;
  • сахарном диабете;
  • нефротическом синдроме (НС);
  • болезнях печени, таких как ожирение печени;
  • гипотиреозе.

Существуют факторы риска, к которыми являются регулярные стрессы, гиподинамия, артериальная гипертензия, а также генетический (СГ). К тому же гиперхолестеринемии подвержены люди, имеющие лишний вес, причины которого кроются во вредных пищевых привычках и дисбалансе обмена веществ по МКБ 10.

Еще причины развития болезни кроются в бесконтрольном поедании пищи, повышающей уровень холестерина (например, жареная картошка с салом). А регулярное распитие спиртосодержащих напитков также способствует отложению бляшек, т.к. алкоголь принято хорошо закусывать вредными продуктами.

Симптоматика

Гиперхолестеринемия – специфический показатель, определяющийся с помощью использования лабораторных способов диагностирования (липидограмма). При этом определяется общий показатель уровня холестерина, который не несет особой информации, т.к. он состоит из триглицеридов и липопротеинов низкой и высокой плотности по МКБ 10.

Лабораторное диагностирование направлено на разделение общего холестерина на элементы, оно рассчитывает какое влияние оказывают липопротеины на стенки сосудов.

Иногда в запущенных случаях заболевание может иметь внешние симптомы, благодаря которым доктор может выяснить верный диагноз. Также есть определенные симптомы, указывающие на наследственную вторичную гиперхолестеринемию. К ним относятся:

  • ксантомы – холестериновые узелки, собранные над сухожилиями;
  • липоидная роговичная дуга свидетельствует о наличии СГ, в возрастной категории до 50 лет;
  • ксантелазмы – характерные симптомы, заключающиеся в наличии желто-серых узлов под верхней тканью век (человек без медицинского образования их может даже не заметить).

Основные симптомы возникают только в виде результата развития заболевания, медленно приобретающего тяжелую форму и массу других сопровождающих болезней.

Какие осложнения могут возникнуть при гиперхолестеринемии?

Самым неблагоприятным последствием при гиперхолестеринемии является атеросклероз. Это заболевание представляет собой отложение холестериновых бляшек на стенах сосудов. Когда бляшки накапливаются в стенках происходят патологические изменения.

Стенки становятся менее эластичными, оказывая негативное воздействие на работу сердца и сосудов. Атеросклеротические образования – это причина сужения и окклюзии сосудов, последствием которых может быть инсульт либо инфаркт. Помимо этого, существует церебральный атеросклероз.

Хроническая форма последствий при некоторых осложнениях болезни можно объяснить нарушениями в кровеносной системе. По причине этого появляется ишемия сосудов либо органов.

Сосудистая недостаточность – это наиболее серьезное последствие. Его острая форма определяется спазмами сосуда.

Важно! Разрыв и инфаркт сосудов – характерные осложнения гиперхолестеринемии и прочих сопровождающих ее болезней.

Рацион при гиперхолестеринемии

Лечение заболевания подразумевает наличие определенного режима питания. Диета при гиперхолестеринемии оказывает антисклеротическое воздействие и выводит из организма излишки холестерина с помощью определенной пищи.

Рацион направлен на восстановление обменных функций и приобретение здоровых привычек питания.

Основные принципы питания при повышенном содержании холестерина в организме должны быть следующими:

  1. уменьшение содержания жира в дневном рационе;
  2. животные жиры должны быть заменены растительными;
  3. полный либо частичный отказ от продуктов, изобилующих холестерином;
  4. ограничение в потреблении соли (до 4 г в день);
  5. уменьшение употребления насыщенных жирных кислот;
  6. употребление клетчатки растительного происхождения и сложных углеводов;
  7. увеличение количества полиненасыщенных жирных кислот.

Методы лечения

Гиперхолестеринемия лечится и немедикаментозными способами, к которым относится намеренное уменьшение веса, посредством распределения физических нагрузок, зависящих от притока кислорода. Программа должна подбираться для каждого больного в индивидуальном порядке, при этом должны учитываться все параллельные болезни.

Также профилактика гиперхолестеринемии заключается в пересмотре рациона с контролированием количества попадающих в организм элементов в соотношении с объемом спортивных нагрузок. Так, чтобы лечение было успешным, необходимо отказаться от жареной и жирной еды, а жирную белковую пищу следует заменить на менее калорийную.

В этом отношении можно посмотреть на то, что собой представляет низкокалорийная диета при сахарном диабете, и взять ее за основу.

К тому же чистая гиперхолестеринемия обязывает больного отказаться от спиртосодержащих напитков, чтобы замедлить процесс прибавления лишнего веса, нормализовать обмен молочной кислоты и снизить риск появления осложнений при принятии лекарств.

О курении также следует забыть, чтобы лечение народными средствами принесло ощутимые результаты, и уменьшился риск возникновения нарушений сердечно-сосудистой системы и повысилось содержание антиатерогенных элементов.

Медикаментозное лечение

Сегодня многие склонны утверждать, что гиперхолестеринемия поддается нетрадиционной терапии. Однако лечение народными средствами – не всегда приносит благоприятные результаты, поэтому важно не забывать о лекарственных препаратах.

Статины

Уменьшают уровень содержания холестерина в клетках и замедляют синтез холестерина печенью. Более того, статины разрушают липиды, убирают воспаления, и уменьшают вероятность поражения здоровых частей сосудов.

Эзетимиб

Лечение этим средством предупреждает усвоение холестерина в кишечнике, однако, такое лечение частичное. В действительности только 20% холестерина попадает с пищей, а остальные 80% холестерина образуются в клетках печени.

Фибраты

Эти препараты снижают содержание триглицеридов при увеличении уровня липопротеидов, имеющих высокую плотность.

Секвестранты холиевых кислот

Лечение этой группой препаратов помогает организму вывести холестерин, содержащийся в жирных кислотах. К побочным действиям можно отнести скорость протекания процессов пищеварения, и нарушения вкусового восприятия.

Омега-3

Полиненасыщенные жирные кислоты координируют содержание триглицеридов и улучшают работу сердца. Омега-3 является неотъемлемой составляющей жирной рыбы. Если у больного нет лишнего веса, то ему назначают профилактическое лечение и вводят в его рацион жирные сорта рыбы.

Источник: http://diabethelp.org/oslozhneniya/giperholesterinemiya.html

Семейная гиперхолестеринемия: генная патология, возможные причины, симптомы, проведение диагностических исследований и лечение

Семейная гиперхолестеринемия - описание и признаки заболевания, диагностика, способы лечения и осложнения

Холестерин часто бывает повышен у пожилых людей. Именно это чаще всего становится причиной ишемической болезни сердца, а также инфаркта миокарда.

Однако бывают случаи, когда концентрация липидов превышает норму у совсем молодых людей, а иногда — даже у детей. Возможно, что это связано с семейной гиперхолестеринемией.

Эта тяжелая наследственная патология нередко приводит тяжелым патологиям сердца. Такое заболевание требует немедленного лечения и постоянного приема специальных препаратов.

Наследование

Семейная гиперхолестеринемия наследуется как аутосомно-доминантный признак. Это означает, что заболевание передается ребенку от отца или матери в 50% случаев.

Если у больного родителя имеется лишь один аномальный ген, то первые признаки заболевания обнаруживаются у ребенка не сразу, а только во взрослом возрасте (около 30-40 лет).

В этом случае врачи говорят, что человек унаследовал от родителей семейную гетерозиготную гиперхолестеринемию.

Родитель также может быть носителем двух копий дефектного гена. Такой тип наследования называется гомозиготным. В этом случае болезнь протекает гораздо тяжелее.

Если ребенок страдает семейной гомозиготной гиперхолестеринемией, то признаки атеросклероза возникают еще в детстве. В подростковом возрасте могут диагностироваться тяжелые заболевания сердца и сосудов.

Предотвратить это можно только с помощью медикаментозной терапии и постоянного наблюдения за уровнем холестерина в крови.

Гомозиготная форма патологии наблюдается в том случае, если у ребенка были больны оба родителя. В этом случае 25% детей наследуют сразу два мутировавших гена.

Так как семейная гиперхолестеринемия наследуется аутосомно-доминантно, то болезнь встречается с одинаковой частотой у мальчиков и у девочек. Однако у женщин первые признаки патологии возникают примерно на 10 лет позже, чем у мужчин.

Как уже упоминалось, семейная гиперхолестеринемия наследуется лишь в половине случаев. То есть примерно 50% новорожденных появляются на свет здоровыми даже у больных родителей. Могут ли они передать болезнь в будущем своим детям? Согласно законам генетики, это невозможно, ведь эти люди не получили дефектный ген. Это заболевание не может передаваться через поколение.

Распространенность

Семейная гиперхолестеринемия является одним из самых распространенных генетических заболеваний. Примерно 1 новорожденный из 500 появляется на свет с этой патологией.

Когда врачи выявляют у пациента стойкое повышение холестерина, то примерно в 5% случаев это отклонение носит наследственный характер. Поэтому большую роль в диагностике играет сбор анамнеза.

Необходимо выяснить, страдали ли родители больного ранним атеросклерозом, а также болезнями сердца и сосудов.

Патогенез

За переработку холестерина в организме отвечает ген LDLR. В норме липиды, поступающие в организм, связываются со специальными рецепторами и проникают в ткани. Поэтому их уровень в плазме крови невысок.

Если же у человека имеет мутация гена LDLR, то функция рецепторов ухудшается, а также уменьшается их количество. Особенно сильные отклонения от нормы отмечаются при гомозиготной форме патологии. В этом случае рецепторы могут полностью отсутствовать.

В результате нарушения функции рецепторов липиды не усваиваются клетками и оказываются в крови. Это приводит к образованию бляшек в сосудах. Нарушается кровоток, а также питание головного мозга и сердечной мышцы. В запущенных случаях возникает ишемия, а затем инсульт или инфаркт.

Провоцирующие факторы

Главной причиной семейной наследственной гиперхолестеринемии является мутация гена LDLR. Однако существуют дополнительные неблагоприятные факторы, которые могут спровоцировать раннее начало заболевания или привести к усугублению симптоматики. К ним относятся:

  1. Злоупотребление жирной пищей. Поступление большого количества липидов с едой при слабой работе рецепторов значительно ухудшает состояние больного.
  2. Ожирение. У полных людей часто отмечается высокий уровень холестерина в крови.
  3. Прием лекарств. Глюкокортикоидные гормоны, лекарства от давления, иммуномодуляторы и иммуносупрессоры могут повышать уровень холестерина.

Человеку, страдающему семейной гиперхолестеринемией, нужно следить за своим весом и питанием. Необходимо также соблюдать осторожность при употреблении медикаментов.

Осложнения

Семейная гиперхолестеринемия — это тяжелое заболевание, которое без лечения может привести к летальному исходу. Наиболее опасными последствиями патологии является инфаркт миокарда и инсульт. Поражение сердца и сосудов нередко отмечается в молодом возрасте. Риск развития таких патологий зависит от формы заболевания, а также от возраста и пола человека.

При гетерозиготной форме болезни у пациентов наблюдаются следующие последствия:

  1. У половины мужчин и 12% женщин ишемия сердца и головного мозга наступает в возрасте до 50 лет.
  2. К 70 годам у 100% мужчин и у 75% женщин с данным заболеванием отмечаются патологии сосудов и сердца.

При гомозиготной форме патологии болезни коронарных сосудов отмечаются еще в детстве. Такой вид гиперхолестеринемии с трудом поддается лечению. Даже при своевременной терапии риск возникновения инфаркта остается очень высоким.

Главным методом диагностики семейной гиперхолестеринемии является анализ крови на холестерин и липиды низкой плотности. У больных отмечается стойкое повышение количества жиров в плазме.

Проводят ЭКГ со стресс-тестом. У больных определяется неблагоприятная реакция сердечной мышцы на нагрузку и признаки ишемии. Исследование помогает определить риск развития инфаркта.

Чтобы выявить наследственный характер заболевания, делают генетический анализ крови. Это позволяет с высокой точностью определить этиологию гиперхолестеринемии.

Однако такой тест проводят только в специализированных лабораториях. Это дорогостоящее исследование, кроме этого, анализ делается довольно долго.

Поэтому к лечению патологии чаще всего приступают, не дожидаясь результатов генетического теста.

Лечение гетерозиготной формы

При гетерозиготной форме болезни пациенту рекомендуют пересмотреть свой образ жизни и рацион. Назначают диету с ограничением потребления жиров, но с высоким содержанием клетчатки. Запрещается есть острые, копченые и жирные блюда. Рекомендуется употреблять побольше овощей и фруктов. Больным важно помнить, что без соблюдения диеты медикаментозное лечение не будет иметь никакого эффекта.

Также пациентам рекомендуется включать в рацион следующие продукты:

  • рис;
  • растительное масло;
  • орехи;
  • кукурузу.

Эти блюда содержат вещества, которые снижают холестерин.

Больным показаны умеренные физические нагрузки и активный образ жизни. Необходимо полностью отказаться от курения и употребления спиртного.

Однако этих мер недостаточно для стойкого снижения уровня холестерина. Поэтому пациентам рекомендуется принимать статины. Эти лекарства помогают добиться нормализации концентрации липидов в крови. Во многих случаях показан пожизненный прием следующих препаратов:

  • «Симвастатина».
  • «Ловастатина».
  • «Аторвастатина».

Кроме этого, назначают лекарства, которые снижают образование холестерина в печени, например, «Холистирамин» или «Клофибрат», а также «Никотиновую кислоту».

Лечение гомозиготной формы

Эта форма заболевания протекает наиболее тяжело и поддается лечению с большим трудом. При гомозиготной гиперхолестеринемии пациенту приходится вводить высокие дозы статинов. Но даже такая терапия не всегда дает эффект.

В таких случаях больному делают плазмаферез. Кровь пропускают через специальный аппарат и очищают ее от липидов. Такую процедуру приходится проводить постоянно.

В очень тяжелых случаях показана трансплантация печени. Также проводят операцию на подвздошной кишке. В результате такого хирургического вмешательства уменьшается попадание холестерина в кровь.

Прогноз

Прогноз при гетерозиготной форме болезни более благоприятен, чем при гомозиготной. Однако без лечения 100% мужчин и 75% женщин умирают от инфаркта миокарда или инсульта в возрасте около 70 лет.

Гомозиготная форма гиперхолестеринемии имеет очень серьезный прогноз. При отсутствии терапии больные могут погибнуть уже к 30 годам. Но даже при лечении сохраняется очень высокий риск инфаркта.

В последние годы ученые-медики ведут исследования в области терапии этого опасного заболевания. Разрабатываются белковые препараты для лечения. Также изучаются методы генной терапии.

Проявление наследственной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия - описание и признаки заболевания, диагностика, способы лечения и осложнения

Семейная гиперхолестеринемия — самое распространенное наследственное заболевание, характеризующееся повышенным уровнем холестерина в крови. Впервые данная патология как самостоятельная болезнь была выявлена в начале XX века. Наследственная гиперхолестеринемия вызывает необратимую мутацию в генах липидов, в результате чего и повышается их уровень.

Патология является очень опасной, так как у больных отмечается достаточно раннее по возрасту и агрессивно-скоротечное развитие такого заболевания, как атеросклероз, а нарушенный метаболизм липидов приводит к ранним инфарктам, инсультам и повышает риск внезапной ранней смерти. Нарушения и риск передаются в семьях из поколения к поколению и усугубляются провоцирующими заболевание внешними и внутренними факторами.

Развитие патологии зависит от пола больного, его образа жизни, пристрастия к злоупотреблению курением и алкоголем, а также от уровня и частоты физической активности.

Например, у курящих больных патология приводит к развитию эндартериита, который становится причиной нарушения кровоснабжения нижних конечностей.

Немного реже от нарушений страдают артерии головного мозга, но заболевание патологически влияет и на кровоснабжение верхней части тела человека, что приводит к развитию ишемических инсультов.

Формы семейной гиперхолестеринемии

Классификация патологии проводится по типу наследования заболевания и тяжести его клинических проявлений, симптомы которых зависят от типа патологии. Различают 2 формы патологического процесса:

  1. Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия — присутствует одна видоизмененная копия мутированного гена. Функциональность и количество липидов нарушено незначительно, и уровень ЛПНП (липопротеинов низкой плотности) остается низким. Патология проявляется у больных старше 35–40 лет, примерно в 40% случаев в виде сердечно-сосудистых патологий. Наиболее раннее проявление возникает уже при рождении и остается на протяжении всей жизни больного — концентрация холестерина в плазме всегда выше 95%. Позже, на втором десятилетии жизни, появляются: «старческая дуга» роговицы, ксантомы сухожилий и прогрессирующие артриты.
  2. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия — генетика обоих генов необратимо мутирует, уровень ЛПНП повышен достаточно значительно, что вызывает развитие атеросклероза уже в детском возрасте. Повышенный холестерин откладывается везде — на веках, образуя ксантелазмы, в сухожилиях стоп, локтей и коленей. Нарушения касаются и аортального клапана, что проявляется болезненными ощущениями в груди, одышкой, головокружениями и частой потерей сознания. Без лечения данная форма заболевания заканчивается летальным исходом к 25–30-летнему возрасту.

Наследование патологии происходит генетическим способом: ребенок получает по одному видоизмененному гену от каждого из родителей. В семьях, где оба родителя больны, риск рождения младенца с наследственной патологией увеличивается в 2 раза.

Не следует забывать и о том, что для развития заболевания достаточно и одного мутировавшего гена. Это наиболее характерно для гетерозиготной формы патологии.

Различные типы проявления гиперхолестеринемии характерны для всех родственников — братьев, сестер, родителей и их детей, поэтому тестирование абсолютно всех членов семьи играет важную роль в достаточно раннем диагностировании патологического процесса.

Диагностические мероприятия

Обычно заподозрить развитие патологии можно по клиническим симптомам, характерным для данного заболевания. Проводятся также специальные инструментальные и лабораторные исследования — тесты на холестерин. Для подтверждения диагноза проводится и генетическое тестирование.

Семейная гиперхолестеринемия относится к такому числу наследственных патологий, для которых существует специфическое комплексное лечение.

Лечение патологии

Наиболее эффективным своевременное лечение оказывается при гетерозиготной форме патологии:

  • диета (снижение приема продуктов, содержащих ненасыщенные жиры и холестерин);
  • применение лекарственных препаратов, значительно снижающих уровень холестерина;
  • нормализация оптимальной массы тела;
  • умеренная физическая активность;
  • полный отказ от злоупотребления курением и алкоголем.

Гомозиготная форма требует более серьезной терапии: так как медикаментозная терапия не дает положительного эффекта, проводится удаление ЛПНП из крови больного.

На сегодняшний день существует специально разработанная методика, направленная на вмешательство в процесс развития патологии: больному вводят препарат, действие которого заключается в увеличении ЛПНП в клетках печени, что позволяет печеночным ферментам «захватывать» и выводить холестерин из организма.

В результате концентрация патологического холестерина в крови резко снижается. Процедура очень проста в применении: препарат вводится подкожно. Частота применения данного метода — 1 раз в месяц.

Гомозиготная гиперхолестеринемия успешно излечивается при применении плазмафереза, особенно в сочетании с никотиновой кислотой и статинами.

Достаточно редко при данных формах заболевания как способ терапии применяется пересадка печени.

Учитывая, что данная патология присутствует у человека с рождения, маленьких детей наблюдают и при малейших признаках патологии сердечно-сосудистой системы лечат наиболее тщательно. Признаки атеросклероза могут проявиться в достаточно раннем возрасте, поэтому своевременное лечение гарантирует приостановку развития основного заболевания.

Постоянное лечение людей с заболеванием семейная гиперхолестеринемия также заметно уменьшает высокий процент смертности больных в раннем возрасте, нормализуя концентрацию холестерина в плазме.

Источник: https://StopHolesterin.ru/lechenie/giperholesterinemiya-po-nasledstvu.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.