Что такое гемофилия — определение, признаки и причины заболевания, диагностика и способы лечения

Содержание

Гемофилия

Что такое гемофилия - определение, признаки и причины заболевания, диагностика и способы лечения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии.

Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами.

При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови — образование тромбопластина.

При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее — продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта.

Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии.

Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним.

Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.

) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы.

Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани.

Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.).

Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии.

Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.

Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование.

Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др.

Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата.

Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином.

При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж.

Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах.

В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты.

Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.

Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/haemophilia

Причины развития гемофилии, симптомы болезни и способы лечения

Что такое гемофилия - определение, признаки и причины заболевания, диагностика и способы лечения
Гемофилия — основные симптомы: Носовые кровотеченияКровоточивость дёсен

Гемофилия – это заболевание, которое неразрывно связано с х хромосомой.

Патология передается по наследству, в результате чего рождаются дети со склонностью к кровотечениям. Болезнь характеризуется проблемами со свертываемостью крови, а потому может быть очень опасна.

Лечение гемофилии представляет собой сложный процесс трансфузии гемоконцентратов.

Несмотря на свою опасность, бояться заболеть стоит далеко не всем. Шанс возникновения патологии есть только у лиц мужского пола. Гемофилия у женщин возможна исключительно в виде носительства. Случаев, чтобы заболела представительница прекрасного пола, не было зарегистрировано. Однако матерям-носительницам приходится беспокоиться о том, что болезнь может передаться их сыновьям.

Гемофилия — это заболевание, связанное с плохой свёртываемостью крови. Причиной несвёртываемости становится либо дефицит, либо полное отсутствие определённых факторов свёртывания

Описание патологии

Название болезни образовано от греческих понятий гема и филиа, которые переводятся как кровь и любовь. Из этого можно выявить суть патологии, а именно – недостаточную свертываемость крови. Это связано с дефицитом особых белков, называемых факторами свертывания. В нормальном состоянии они занимаются биохимическими реакциями, образуя тромбы и препятствуя кровотечениям.

Из-за недостатка факторов начинается гемофилия, то есть кровь сворачивается слишком медленно. Это значит, что даже небольшое кровотечение будет продолжаться так долго, что потенциально способно стать опасным для жизни. Существует два вида факторов гемофилии, в зависимости от которых болезнь подразделяют на два типа:

  • Тип А. Диагностируется в случае недостатка VIII фактора, антигемофильного глобулина, сокращенно АГГ.
  • Тип В. Связан с недостаточным количеством IX фактора, иначе называемого фактором Кристмаса.

Более 80% всех случаев возникновения заболевания приходятся на первый тип. Именно он считается классической гемофилией. В целом болезнь является относительно редкой. Классической гемофилией болеют до десяти человек на каждые сто тысяч новорожденных. Тип В встречается ещё реже – менее одного случая заболевания на каждые сто тысяч детей.

Некоторые ученые выделяют так называемый тип С. В этом случае болезнь передаётся по аутосомно рецессивному наследованию, либо же с неполной пенетрантностью.

Однако такое заболевание вызывает совершенно иные симптомы и провоцируется иными причинами.

Хотя все виды патологии являются передающимися по наследству, большинство ученых не считают тип С видом гемофилии, а относят его к другой категории болезней.

Почему развивается болезнь?

Причинами развития патологии являются генетические факторы. Болезнью нельзя заразиться, она может только наследоваться. Присутствие гена гемофилии наблюдается только в Х-хромосоме. В связи с этим женщины не болеют, но становятся переносчиками. Носительница гемофилии передает заболевание своим детям. Благодаря генетике врачам удается определить появление болезни ещё до рождения малыша.

Рецессивный ген гемофилии связан с Х-хромосомой. В отличие от девочек, у мальчиков такая хромосома только одна.

В результате во время формирования плода наследуются мутации, и гарантировано возникает гемофилия у мужчин.

Причины, по которым в хромосомах людей происходят подобные изменения, по-прежнему остаются неизученными. Однако доказано, что патология запрограммирована на генетическом уровне.

Схема наследования гемофилии

Врачам несложно рассчитать вероятность гемофилии в разных семьях. Например, если болен отец, но мать здорова, то все мальчики в семье тоже будут здоровыми, а вот все девочки станут носителями гемофилии. В случае рождения детей от матери-переносчика и здорового отца, вероятность появления больного мальчика и дочери-носителя составит 25%.

Наследование гемофилии происходит по определенным закономерностям, потому что рецессивный ген гемофилии сцеплен с полом.

Для возникновения патологии требуется попадание Х-хромосомы в яйцеклетку или сперматозоид, а также необходимо присутствие второй рецессивной аллели гена.

У женщин вторая Х хромосома может содержать второй доминантный парный ген, который подавляет болезнь. У мужчин подобного произойти не может, а потому гемофилией страдают только они.

Обратите внимание. Гемофилия и дальтонизм – две совершенно разные болезни, однако они обе передаются по рецессивному гену, сцепленному с полом.

В редких случаях плод может получить две Х-хромосомы, содержащие ген гемофилии. Однако при таком раскладе на четвертой неделе вынашивания ребенок становится нежизнеспособным, у матерей происходят выкидыши. Таким образом, больные женщины не могут появиться на свет, однако рождаются девочки с носительством.

Проявления болезни

Гемофилия у детей в тяжелой форме становится заметной ещё с самого раннего возраста. Сразу после родов у новорожденных наблюдаются многочисленные гематомы, синяки, кровоизлияния и другие следствия повреждений.

Обычно признаки локализуются в области промежности и ягодиц, а также у них происходят кровотечения из пупочной ранки.

Позднее, когда у детей начнут прорезаться зубы, этот процесс будет сопровождаться сильным выделением крови.

У малышей старше полугода заподозрить типы гемофилии можно по кровоподтекам, которые образуются даже при очень слабых ушибах. Если ребенок прикусит щеку или язык, кровь остановится только минут через двадцать, и это при условии, что укус был легким. Позднее кровотечения от подобных повреждений могут возобновиться, что является одним из самых характерных признаков болезни.

При гемофилии прорезывание зубов сопровождается сильным выделением крови

У человека ген гемофилии приводит к регулярному формированию синяков, которые очень долго не рассасываются.

Даже если они все-таки уходят, то позднее могут вернуться. Понять, что болезнь наследуется ребенком, можно по синяку, который не исчезает на протяжении двух месяцев. При этом можно проследить изменения в цвете.

Они происходят последовательно:

  • Поначалу синяки голубые;
  • Со временем они становятся фиолетовыми;
  • Фиолетовый цвет сменяется на бурый;
  • На заключительном этапе, перед исчезновением, синяки приобретают золотистый оттенок.

Однако больные гемофилией сталкиваются с куда более опасным признаком болезни, чем непроходящие следы ушибов. При мутированном генотипе мальчикам стоит опасаться внутренних кровотечений. Нередко у пациентов происходят кровоизлияния в глаза или другие органы. Родители должны внимательно следить за состоянием сына, так как следствием подобной кровоточивости становится слепота или даже смерть.

Особенности течения болезни

Когда гены гемофилии передаются следующему поколению, у ребенка возникает одна из трех форм болезни.

В случае с легкой степенью тяжести, заметить продолжительные кровотечения можно, только если человек подвергся хирургическому вмешательству или получил травму.

При умеренной форме вызванные симптомы наблюдаются уже с детства. Гемофилия у детей начинает проявляться кровотечениями после ушибов и обширными гематомами.

Основным клиническим признаком гемофилии является повышенная кровоточивость с самых первых дней жизни младенца

Если малыш получил тяжелую форму патологии, то признаки будут особенно очевидны в период роста зубов. Также проблемы проявятся по мере увеличения активности малыша. Когда он начнет много двигаться, ползать и ходить, он будет больше падать и получать повреждения, из-за которых пойдут кровотечения.

Обратите внимание. У больного ребенка будет регулярно идти кровь из носа.

Признаки патологии у детей до трех лет включают в себя формирование гемоартрозов. В первую очередь затрагиваются крупные суставы, такие как:

  • Голеностопные,
  • Лучезапястные,
  • Локтевые,
  • Коленные,
  • Плечевые,
  • Тазобедренный.

При поражении данных зон ребенок начинает хуже двигаться, он испытывает боль, у него увеличивается температура тела, а области гемоартроза отекают.

Наследственная гемофилия нередко проявляется самопроизвольной гематурией, хотя иногда она возникает в результате травм, полученных в области поясницы.

У больных формируются сгустки крови в мочевыводящих путях, которые проявляют себя почечными коликами.

Диагностика

Прежде чем выявить рецессивный ген гемофилии, человеку придется пройти множество обследований. Больных направляют к неонатологам, генетикам, гематологам или педиатрам. В некоторых случаях детям требуется дополнительная консультация невролога, ортопеда, отоларинголога или гастроэнтеролога, в зависимости от того, как сильно патология повлияла на состояние организма.

Диагностика гемофилии проводится при участии неонатолога, генетика, гематолога и педиатра

Парам-носителям, желающим зачатие ребенка, требуется консультация генетика ещё на стадии планирования будущей беременности.

Позднее они смогут провести пренатальную диагностику гемофилии. Для этого у плода возьмут образец для исследования клеточного материала ДНК.

Когда малыш родится, специалисты обследуют гемостаз, чтобы подтвердить передачу гена, вызывающего гемофилию.

Следующим шагом станет определение типа болезни. Для этого при гемофилии исследуют кровь на предмет времени свертывания, тромбинового времени, времени рекальцификации и других показателей. Однако решающее значение остается за снижением прокоагулянтной активности факторов свертывания. Некоторым детям уже на данном этапе требуется рентгенография суставов, если у них развился гемоартроз.

Как бороться с болезнью?

При мужском поле гемофилия остается с человеком от рождения и до смерти. Так как болезнь является генетической, от неё нельзя избавиться. Лечение гемофилии происходит по двум направлениям. Первое является профилактическим, а второе оказывается болевшим по требованию, то есть если у них обострились геморрагические проявления.

Гемофилию можно контролировать введением в организм больного недостающего фактора свертываемости. С помощью такого лечения удается избежать обильного кровотечения и связанные с ним последствия

Профилактика проводится людям, страдающим от тяжелой формы патологии.

Им до трех раз в неделю вводят концентраты факторов свертывания, то есть проводят заместительную гемостатическую терапию. Это позволяет предупредить гемофильную артропатию и другие кровоизлияния.

Если у пациента проявится геморрагический синдром, ему должны будут ввести повторные трансфузии лекарства.

Обратите внимание. В качестве дополнительной меры воздействия применяются свежезамороженные гемостатики, эритромасса и плазма.

Если больному гемофилией требуется какой-либо вид инвазивного вмешательства, например, операция или наложение швов, процедура должна обязательно сопровождаться гемостатической терапией.

В случае неэффективности обращаются к плазмаферезу. В обычной жизни, если человек получает травму и у него возникают кровотечения, следует использовать гемостатическую губку.

Пациенту накладывают повязки и применяют тромбин для обработки ран.

Даже в случае неосложненных кровотечений человеку требуется обеспечить покой, а пораженная область должна оставаться неподвижной. В дальнейшем пациента будут лечить посредством легкого массажа, электрофореза, УВЧ и других процедур. Также всем больным гемофилией рекомендуют насытить рацион фосфором, солями кальция и витаминами групп А, В, С и D.

Прогноз

Гемофилию относят к неизлечимым заболеваниям, а потому врачи могут лишь оказывать поддерживающую терапию и, по возможности, контролировать состояние пациента.

Так как основу лечения составляет введение донорской крови, велика вероятность заражения гепатитом, СПИДом и другими патологиями. При этом страдающим от гемофилии ни в коем случае нельзя принимать препараты, уменьшающие свертываемость.

Помимо специализированных средств, такими свойствами обладает, например, обычный аспирин.

Легкая форма болезни не сказывается на продолжительности жизни, а вот тяжелая имеет плохой прогноз из-за массивных кровотечений.

Больным детям необходимо всегда держать рядом специальный паспорт, в котором указывается их группа крови, тип болезни и другие важные факторы.

Обычно ребенку с гемофилией приходится постоянно наблюдаться у педиатра, гематолога и многих узконаправленных специалистов.

Источник: http://Simptom-Lechenie.ru/prichiny-razvitiya-gemofilii-simptomy-bolezni-i-sposoby-lecheniya.html

Что такое гемофилия и как передается, поддерживающая терапия, осложнения и прогнозы, профилактика

Что такое гемофилия - определение, признаки и причины заболевания, диагностика и способы лечения

Заболевание было известно еще в древнем мире, но как самостоятельный недуг гемофилию выделили и описали только в 1874 году. Патология является одной из самых опасных, поскольку вызывает нарушения свертываемости крови.

В результате у человека наблюдается повышенная склонность к кровотечениям. Заболевание передается от детей к родителям, поэтому относится к категории наследственных.

Полностью вылечить его нельзя, поэтому терапия против него носит поддерживающий характер.

Медициной Haemophilia определяется как наследственное заболевание системы гемостаза, которая обеспечивает сохранение жидкого состояния циркулирующей крови и одновременно предупреждает и купирует кровотечения.

При такой патологии отмечается нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертываемости. На фоне их недостатка процесс свертывания крови (коагуляция) замедляется, а длительность кровотечений увеличивается.

Кровоизлияния происходят в подкожную клетчатку, мышцы и внутренние органы.

Гемостаз – это совокупность нескольких сложных биохимических реакций и процессов. Одной из функций этой системы является предотвращение кровотечений. Весь процесс свертывания крови у здорового человека проходит 3 стадии:

  1. Первичный гемостаз. Предполагает закупорку повреждения сосудистой стенки слипшимися тромбоцитами. Данная стадия занимает 3 минуты.
  2. Вторичный гемостаз. Это непосредственно процесс свертывания крови. Он заключается в образовании к ней нитей фибрина – белка, способствующего образованию тромбов. Главную роль здесь играют факторы свертывания: тромбоцитарные и плазменные. Последних всего насчитывается 13. Стадия заканчивается плотной закупоркой поврежденной стенки сосуда сгустком фибрина. У здорового человека это происходит за 10 минут.
  3. Фибринолиз. Когда структура стенки сосуда восстанавливается, ранее сформировавшийся тромб растворяется.

При недостатке VIII, IX или XI факторов свертываемости (антигемофильного глобулина, фактора Кристмаса и Розенталя) описанный выше процесс нарушается, из-за чего не происходит образование нормального тромба.

Результат – кровотечение не останавливается в положенный срок и длится гораздо дольше. Это и есть заболевание гемофилия. Дебют заболевания приходится на детский возраст. Гемофилия типа А встречается в 1 случае из 5000, типа В – у 1 из 30000 человек.

Болезнь характерна для представителей мужского пола.

Основные причины гемофилии – это наличия «плохих» мутаций в половой Х-хромосоме. Наличие в ней рецессивного признака данной патологии и приводит к заболеванию. Наследование такой «мутации» сцеплено с полом. Носителем «плохого» гена является женщина, что объясняется следующим образом:

  1. Поскольку доминантный ген всегда подавляет рецессивный, для проявления у человека гемофилии мутация должна присутствовать в двух Х-хромосомах.
  2. У женщин такое условие не выполняется. У них две половые Х-хромосомы, но появление в них обеих мутации является невозможным. На 4 неделе беременности девочкой с таким отклонением происходит выкидыш. Причина – плод становится нежизнеспособным на этапе образования собственной крови.
  3. Новорожденная девочка может иметь только одну Х-хромосому с мутацией, но гемофилия в этом случае не проявится, поскольку доминантный ген во второй Х-хромосоме не даст проявиться рецессивному гену с отклонением. Это означает, что женщина является только носителем данного заболевания.
  4. У мальчиков 2 половые хромосомы – X и Y. Последняя не может содержать гена гемофилии. Он сцепляется только с Х-хромосомой. В результате при наличии в ней рецессивного гена в Y-хромосоме в это же время отсутствует доминантный ген, который бы подавил развитие этой мутации. По этой причине у мальчиков и проявляется гемофилия.

У девочек эта болезнь была отмечена только 1 раз. От нее страдала королева Виктория, но у нее мутация произошла уже после рождения. Данный случай считается уникальным, а также подтверждает факт, что недуг может появиться самостоятельно. В целом, здоровье потомства определяется наследственностью:

  • У мужчины с этим недугом и женщины-носителя рождаются или здоровые сыновья, или дочери-кондукторы. Последние и передают рецессивный ген своему потомству.
  • В браке здорового мужчины и женщины-носителя существует вероятность в 50% рождения больного ребенка.

В зависимости от вида факторы свертываемости, дефицит которого наблюдается у человека, гемофилия классифицируется на несколько типов. Всего их выделяют три:

  • Гемофилия А. Связана с недостатком VIII фактора свертываемости – антигемофильного глобулина. Этот тип патологии самый распространенный – встречается в 1 случае из 5000 и у 85% пациентов с таким заболеванием.
  • Гемофилия В. Развивается при недостатке IX фактора свертываемости – фактора Кристмаса. Фиксируется у 1 из 30000 мальчиков.
  • Гемофилия С. Самая редкая форма, при которой наблюдается недостаток фактора Розенталя (XI) – компонента тромбопластина плазмы. Этот тип заболевания встречается и у девочек, которые родились от больного отца и матери-носительницы. Наследование гемофилии этого типа связано с аутосомными генами, т.е. не сцеплено с полом. Недуг встречается в 5% случаев, причем чаще у евреев.

Еще одна классификация этого заболевания разделяет его на степени тяжести, которые отличаются уровнем недостающего фактора свертывания. Разница заключается и в выраженности симптомов. Всего существует 3 степени тяжести гемофилии:

  • Тяжелая. Диагностируется при уровне недостающего фактора в 1%. Геморрагический синдром проявляется уже в раннем возрасте. Характерными признаками выступают кровоизлияния в суставы, мышцы, внутренние органы.
  • Среднетяжелая. Плазменный фактор составляет 1-5%. Болезнь дебютирует в дошкольном возрасте, сопровождается умеренным геморрагическим синдромом и обострениями 2-3 раза в год.
  • Легкая. Уровень фактора превышает 5%. Дебют заболеваний приходится на школьный возраст. Кровотечения менее частые и интенсивные, чаще связаны с травмами или операциями.

Признаки гемофилии

Ярким признаком данного заболевания является кровотечение. Оно может наблюдаться в разных возрастных группах. Часто отмечаются носовые кровотечения.

Кровь может появляться в моче и кале, а после незначительных травм формируются обширные гематомы. После удаления зуба кровотечение вовсе не останавливается.

При попадании крови в полость сустава ограничивается его подвижность, развиваются отеки. Для детского возраста характерны следующие симптомы:

  • кровотечения после инъекций и профилактических прививок;
  • гематомы, которые изначально бывают точечными, а затем распространяются на другие участки тела;
  • постоянное кровотечение из пуповины в первые сутки после рождения.

Гемофилия у детей 2-3 лет вызывает появление без видимых причин на фоне небольших физических нагрузок петехий – малых кровоизлияний. В возрасте старше 4 лет к перечисленным симптомам присоединяются следующие признаки:

  • гемартрозы – обширные синяки, которые приводят к артропатиям, синовитам и хроническим контрактурам;
  • выделения из десен;
  • рвота с кровью;
  • рецидивирующие носовые кровотечения;
  • черный жидкий кал;
  • гематурия – кровяные примеси в моче.

Хоть гемофилия у женщин встречается редко, такие случаи все же отмечаются. Недуг протекает менее тяжело и сопровождается следующими признаками:

  • носовыми кровотечениями;
  • обильными менструациями;
  • кровотечениями после удаления зуба или миндалин;
  • болезнью Виллебранда – беспричинными эпизодическими кровотечениями.

Осложнения и прогноз

Негативные последствия этого заболевания делятся на 2 группы: связанные с геморрагиями и иммунные. Первые связана непосредственно с нарушенным процессом свертывания крови, вторые – с развитием на фоне гемофилии низкого ответа иммунитета организма. Осложнения могут приводит к инвалидности и даже смерти. Самыми опасными из них являются:

  • тромбоцитопения;
  • почечная недостаточность;
  • лейкопения;
  • гемолитическая анемия;
  • обширные гематомы и их инфицирование;
  • деструкция костных тканей.

Без лечения заболевание ведет к стойкой инвалидности или летальному исходу. Легкая форма этого недуга хорошо поддается терапии, поэтому качество жизни пациента можно значительно улучшить. Ситуация со среднетяжелой и тяжелой степенями менее благоприятная. Остановить массивное кровотечение бывает очень сложно. При частых переливаниях высок риск передачи таких заболевания

Поскольку современные препараты проходят вирусную инактивацию, риск заражения данными инфекциями стремится к нулю.

В результате этого средняя продолжительность жизни у больных с гемофилией практически не отличается от средних ее показателей у здоровых людей.

Проявления заболевания становятся менее выраженными после 15 лет, но человеку все равно необходимо избегать травм и постоянно наблюдаться у врача.

Диагностика гемофилии

Обнаружить заболевание можно и во время беременности.

Супружеским парам, находящихся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, необходимо пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования зачатия.

Молекулярно-генетическое исследование и анализ генеалогических данных могут выявить носительство дефектного гена. Уже во время беременности с целью пренатальной диагностики данного недуга проводят следующие процедуры:

  1. Биопсию хориона. Это малоинвазивная методика, которая проводится в 1 триместре беременности. Для выявления наследственных и врожденных заболеваний плода исследуют образцы ткани ворсинчатого хориона.
  2. Биопсию амниоцентеза. Этот метод основан на трансабдоминальной пункции амниотической полости. Для исследования забирают образцы околоплодной жидкости, которая содержит клетки плода.

После рождения ребенка при подозрении на такую патологию проводят лабораторные исследования гемостаза – коагулограмму. При гемофилии она показывает следующие данные:

  • увеличение времени свертывания крови;
  • удлинение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени;
  • уровень одного из факторов (VIII, IX, XI) снижен на 50%;
  • увеличение времени рекальцификации.

Следующий комплекс диагностических мероприятий проводится уже с целью обнаружения осложнений заболевания. Их помогают выявить такие процедуры:

  • рентгенография суставов;
  • УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства;
  • общий анализ мочи;
  • УЗИ почек.

Эти методы диагностики способны определить гемартрозы, внутренние кровотечения и забрюшинные гематомы, гематурию. Кроме основной диагностики, специалисты проводят дифференциальную, чтобы отличить гемофилию от следующих заболеваний:

  • апластической анемии;
  • болезней печени;
  • сепсиса;
  • ДВС-синдрома;
  • иммунной тромбоцитопении;
  • болезни Виллебрандта;
  • тромбоцитарной дисфункции;
  • болезни Вакеза;
  • хронического лейкоза.

Профилактика

Гемофилия – это неизлечимое заболевание, поэтому специфической профилактики против нее не существует. Супругам, которые находятся в группе риска, на этапе планирования беременности рекомендуется пройти консультацию у генетика. Людям, уже больным данным недугом, стоит придерживаться следующих правил профилактики развития кровотечений:

  • избегать травматизации;
  • не заниматься физическим трудом;
  • исключить травматичные виды спорта – бокс, хоккей, футбол и пр. (допускается только плавание);
  • не пользоваться обезболивающими препаратами слишком часто;
  • не принимать средства, разжижающие кровь – Аспирин, Индометацин, Бруфен, Бутазолидин.

Ребенок, страдающий данным заболеванием, должен всегда иметь при себе «паспорт гемофилика». В нем указывается тип этого недуга, группа крови, резус-фактор.

Паспорт содержит информацию и о принципах оказания неотложной помощи. Родители такого ребенка должны всегда иметь при себе запас недостающего фактора свертывания.

Маленькому пациенту необходимо постоянно наблюдаться у гематолога, ортопеда и травматолога.

Источник: https://vrachmedik.ru/1062-chto-takoe-gemofiliya.html

Гемофилия: причины развития, симптомы, осложнения, диагностика, методы лечения гемофилии

Что такое гемофилия - определение, признаки и причины заболевания, диагностика и способы лечения

Проявления гемофилии были описаны в трудах врачей и историков медицины древних времен. В те далекие века врачи сталкивались с проблемой повышенной кровоточивости и смертельных исходов от нее. Но причина этой болезни была малопонятна, также неэффективным было и лечение.

Официальное название и определение это заболевание получило в XIX веке.

Этиология Причины развития гемофилии Схема передачи наследственных признаков Разновидности гемофилии Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы Как заподозрить гемофилию у новорожденного Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными данными Как лечить гемофилию и осложнения Профилактические мероприятия

Этиология

Гемофилия представляет собой заболевание наследственного характера, при котором имеется нарушение процесса свертываемости крови (коагуляции). В результате у больного возникают кровотечения в суставные полости, мышечные ткани, во все органы тела.

Гемофилия – это патология, при которой имеется повышенная кровоточивость. Медицинская классификация относит эту болезнь к группе геморрагических диатезов, наследственных коагулопатий, состояний, при которых нарушается свертываемость крови.  В тяжелых случаях пациенты становятся инвалидами.

Этим заболеванием часто страдали представители королевских династий, отчего гемофилия получила название царской, или викторианской болезни (в честь королевы Виктории, единственной представительницы женского пола, болевшей этим недугом).

Как жить с гемофилией? Ответ на этот вопрос вы найдете, посмотрев видео-обзор:

Причины развития гемофилии

Вся информация о человеке заложена в хромосомах, находящихся в ядре клетки. Каждый признак, обеспечивающий сходство с родителями, кодируется участком хромосомы – геном.

Патологические изменения генов (мутации) приводят к возникновению ряда болезней.

У человека всего имеется 23 пары хромосом. Последняя пара – половые хромосомы, их обозначают буквами X и Y. У женщин эта пара состоит из двух X хромосом (XX), у мужчин X и Y (XY).

Мутировавший ген, отвечающий за передачу гемофилии по наследству, заложен в X хромосоме. Значит ли это, что от родителя, больного этой болезнью родится обязательно больной ребенок? Нет. Тут необходимо разобраться в понятии «доминантный» и «рецессивный» ген.

Схема передачи наследственных признаков

Родившийся ребенок получает два гена, отвечающих за один какой-либо признак, скажем за цвет волос. Первый ген – от матери, второй – от отца. Гены бывают доминантными (преобладающими), и рецессивными (второстепенными).

Если ребенок унаследует от матери и отца два доминантных гена, то проявится именно этот признак. Если два рецессивных, то тоже, проявится именно он.

  Если от одного родителя наследуется доминантный, а от второго рецессивный, то у малыша проступит признак доминантного гена.

Ген, являющийся носителем гемофилии – рецессивный. Передается он только с X хромосомой.  Значит, у ребенка женского пола для того, чтобы возникло это заболевание, необходимо наличие в обеих Х хромосомах рецессивных генов.

Если такое происходит, то ребенок погибает после формирования собственной кроветворной системы. Происходит это на 4 неделе беременности.

Если признак гемофилии находится только в одной Х хромосоме, а вторая несет здоровый ген, то заболевание не проявится, так как доминантный здоровый ген подавит рецессивный. Поэтому женщина может являться носителем заболевания, но не болеет им.

Разновидности гемофилии

Повышенная кровоточивость при этом заболевании обусловлена нарушением процесса свертывания крови, удлинением его времени. Проблема вызывается изменением факторов свертываемости крови, которых насчитывается 12.

Практическая медицина сталкивается с тремя типами болезни:

  • Гемофилия А. Вызывается недостаточным содержанием VIII фактора (антигемофильного глобулина). Эта разновидность заболевания является основной (классической), так как ею болеет около 85% пациентов с гемофилией. Этому варианту болезни сопутствуют самые тяжелые кровотечения;
  • Гемофилия B. Развивается в связи с недостаточностью IX фактора плазмы (Кристмаса). При этом виде патологии нарушается образование коагуляционной пробки вторичного уровня. Встречается в 10% случаев;
  • Гемофилия С. Этот вариант вызывает недостаток XI фактора свертываемости. На сегодняшний день исключена из классификаций гемофилий и выделена в отдельное заболевание, так как отличается по клиническим признакам от истинных гемофилий. Распространена у евреев-ашкенази, болеют мужчины и женщины.

Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы

Гемофилия проявляется:

  • образованием кровоподтёков, синяков, подкожных кровотечений в разных местах. Способствующие факторы: ушибы, удары, травматические воздействия, ранения острыми предметами с нарушением целостности кожных покровов.
  • появлением крови в моче (гематурия);
  • кровотечениями после хирургических операций, удаления зубов, других травматических процедур;
  • скоплением крови в полостях суставов (гемартрозы), часто повторяющегося и приводящего к формированию болезней суставов (анкилозы) вызывающих боли, разрастанием соединительной ткани, ограничением подвижности (контрактуры)

У маленьких детей гематомы часто появляются на голове, в области ягодиц, лопаток. Физиологическое прорезывание зубов сопровождается постоянными кровотечениями. Также часто наблюдается выделение крови из слизистой носа и рта при прикусывании языка и щек.

Особую опасность представляет травма глаза. Кровотечение в этом случае может закончиться полной слепотой.

С возрастом проявления становятся умеренней, кровотечения сглаживаются, опасность их уже не так велика.

В быту существует миф о случаях истекания кровью больных гемофилией от малейшего пореза или царапины. На самом деле это не так. Опасность представляют тяжелые хирургические операции и внутренние кровотечения невыясненного происхождения. Скорее всего, сочетание механизмов кровотечения при болезни и ломкостью, проницаемостью стенок сосудов.

Обратите внимание: у больных гемофилией наблюдаются повторные (рецидивирующие) кровотечения после травм. На фоне остановки, через несколько часов или дней процесс может повториться.

Поэтому необходимо внимательное наблюдение за такими пациентами. Часто повторяющиеся кровотечения вызывают со временем анемии.

В 70% всех случаев наблюдаются внутрисуставные кровотечения. На долю подкожных приходится около 20%, чаще всего в области максимальных мышечных нагрузок. Около 5-7% кровотечений приходится на желудочно-кишечные и из сосудов мозга.

Развившиеся гематомы могут держаться до 2 месяцев. В случае осложнений (нагноение) приходится производить ее вскрытие и удаление некротических масс.

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) могут приводить к инвалидности.

Осложнением кровотечения из почечной ткани могут стать:

  • болевой синдром;
  • почечная колика (механическое раздражение мочевыводящих путей кровяным сгустком);
  • воспаление почечных лоханок (пиелонефрит);
  • водянка почек (гидронефроз);
  • разрушение и склеротические изменения капилляров почек.

Как заподозрить гемофилию у новорожденного

Не останавливающееся, длительное кровотечение из пуповины, синяки и кровоподтеки на голове, выпуклых частях тела малыша требуют немедленной сдачи анализа крови на предмет обнаружения гемофилии. Дополнить эти исследования необходимо тщательным опросом родственником с целью выявления случаев заболевания в семье.

Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными данными

Диагноз гемофилии характеризуется следующими показателями крови:

  • снижением концентрации (главный признак) и активности факторов свертывания (VII при форме А, IX при форме B) ниже 50%;
  • увеличением времени свертываемости крови более 10 минут;
  • неизмененным количеством фибриногена;
  • повышенной нормой тромбинового времени;
  • уменьшением протромбинового индекса (ПТИ);

Как лечить гемофилию и осложнения

Радикальных способов воздействия на причину болезни нет. Проводится симптоматическое, облегчающее лечение поддерживающими препаратами.

Для этого больным вводят:

  • растворы концентратов недостающих факторов свертывания (от 4 до 8 доз в сутки с гепарином 1500 ЕД.), лекарств, приготовленных из крови доноров, также из гематических компонентов ткани животных;
  • препараты свежей плазмы, криопреципитат (в зависимости от тяжести от 10 до 30 ЕД. на 1 кг веса, 1 раз в день), антигемофильную (от 300 до 500 мл через 8-12 часов) и донорскую плазму (10-20 мл на кг в сутки). Инъекции можно делать каждый день, или через день;
  • при выраженной анемии – переливание крови, эритроцитарной массы;
  • раствор глюкозы капельно, полиглюкин, реамбирин и т.д.;
  • плазмаферез (для удаления антител к свертывающим факторам), преднизолон.

Гемартрозы в сочетании с изложенными методами дополняются пункцией суставной сумки для аспирации (отбора) кровянистого содержимого с последующим введением гормональных препаратов. Больная конечность требует максимальной обездвиженности, вплоть до иммобилизации. Реабилитация проводится с применением лечебной физкультуры и физиотерапевтических методов.

Осложненные случаи с появлением контрактур, остеоартрозов, патологических переломов могут дополняться хирургическим лечением в ортопедических отделениях.

Обратите внимание: назначение больным гемофилией нестероидных противовоспалительных лекарств категорически противопоказано из-за опасности возможного развития кровотечений.

Профилактические мероприятия

Начинаются с необходимости консультирования в медико-генетической консультации, определения гена гемофилии в Х хромосоме.

При имеющемся заболевании необходим диспансерный учет, поддержание режима дня и образа жизни, исключающего физические перегрузки и травматизацию. Рекомендуются занятия плаванием, тренажерный зал со снарядами, не причиняющими травмы.

Для предотвращения осложнений проводится обучение родственников оказанию помощи при кровотечении. В некоторых случаях один раз в три месяца делают инъекции концентратов факторов свертываемости.

Подробная информация об истории «болезни королей» и ее проявлениях представлена в видео-обзоре:

Лотин Александр, врач-рентгенолог, нарколог

8,070  5 

(42 голос., 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://okeydoc.ru/gemofiliya-prichiny-priznaki-lechenie/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.